Sindrome Syngap1, il 21 giugno
convegno nazionale al Centro Sinapsi
Si intitola Incontri Ravvicinati del Terzo Tipo ed è il convegno nazionale sulla sindrome Syngap1 che si svolgerà a Cremona, nel centro CR2 Sinapsi della Fondazione Occhi Azzurri, da venerdì 20 a domenica 22 giugno.
Promosso da Aps Famiglie Syngap1 Italia, Sapienza Università di Roma, dal Centro di Ricerca in Neurobiologia Daniel Bovet (CRiN) e dal progetto di Terza Missione Serve Sapienza per Syngap1, l’evento, giunto alla terza edizione, proporrà tre giornate di aggiornamento su ricerca scientifica, terapie, inclusione e progettualità di vita per persone affette per le persone affette dalla malattia genetica rara Syngap1.
L’edizione 2025 si propone non solo come momento di aggiornamento o confronto clinico, ma anche come laboratorio di riflessione inclusiva su tematiche trasversali che accomunano molte malattie del neurosviluppo. Sebbene Syngap1 sia una patologia genetica rara con caratteristiche specifiche, essa condivide tratti clinici, educativi e sociali con molte altre condizioni neuroevolutive: epilessia, disturbi dello spettro autistico, disabilità intellettive complesse.
Al centro del convegno è una nuova visione del rapporto con il paziente e i suoi famigliari, in cui la cura è sostituita dal “prendersi cura”, l’approccio puramente farmacologico diventa un approccio multidimensionale rivolto al miglioramento della qualità di vita in ogni suo aspetto. In questa visione, il Progetto Esistenziale di Vita non può essere un semplice piano assistenziale, ma piuttosto un percorso costruito con e per la persona, dove
cure, educazione, relazioni e sogni trovano spazio e riconoscimento.
La collaborazione tra APS Famiglie Syngap1 Italia e la Fondazione Occhi Azzurri si fonda proprio su questa visione comune “Il passaggio dalla cura al prendersi cura è fondamentale, soprattutto nei casi in cui non c’è una diagnosi e conseguentemente non c’è la possibilità di una cura – dichiara Filippo Ruvioli, Presidente della Fondazione Occhi Azzurri – e la presa in carico della famiglia, unitamente alla valorizzazione di ciascun elemento della stessa, genera benefici terapeutici non paragonabili ad alcun approccio farmacologico. Una visione multidimensionale e multidisciplinare completa il modello family centered care in una dimensione di miglioramento generale della qualità di vita di pazienti e familiari”.
“L’inclusione non è una parola vuota – sostiene Tonino Bravi, presidente di APS Famiglie Syngap1 Italia – ma una costruzione quotidiana. Collaborare con realtà come Occhi Azzurri e il CR2 Sinapsi ci permette di immaginare progetti comuni anche per quelle persone che oggi non hanno ancora una diagnosi chiara, ma che affrontano sfide simili”.
IL PROGRAMMA DEL CONVEGNO
“L’edizione di quest’anno segna un passo avanti importante: uniamo saperi scientifici e pratiche sociali in uno spazio fisico che rappresenta l’accoglienza e la possibilità di costruire percorsi condivisi”, spiega la Prof.ssa Silvia Di Angelantonio, coordinatrice del progetto Serve Sapienza per Syngap1 e ricercatrice presso l’Istituto Italiano di Tecnologia – Center for Life Nano & Neuro-Science.
Il programma di Incontri Ravvicinati del Terzo Tipo propone, infatti, tre giornate dense di contenuti, pensate per integrare conoscenze scientifiche, esperienze cliniche, vissuti familiari e approcci inclusivi. Il pomeriggio di venerdì 20 giugno sarà dedicato al dialogo tra ricerca clinica e comunità, con una prima sessione focalizzata sugli aspetti genetici, diagnostici e sulla transizione in età evolutiva nella sindrome Syngap1, cui seguirà una seconda sessione dedicata a educazione, genitorialità e inclusione lavorativa, con interventi di esperti in ambito sociale, educativo e sanitario.
La mattina di sabato 21 giugno, in occasione della Giornata Mondiale Syngap1, sarà interamente dedicata ai progressi della ricerca, con focus su modelli sperimentali, meccanismi molecolari, sviluppo motorio e linguaggio, seguita da una sessione sul comportamento, che affronterà il trattamento farmacologico, il profilo adattivo e la qualità del sonno. Nel pomeriggio si terrà la Fiera delle Idee e delle Esperienze, spazio laboratoriale aperto e partecipativo che coinvolgerà famiglie, terapisti e professionisti attraverso focus group clinici, attività interattive, laboratori esperienziali e confronti diretti su terapie, ricerca e quotidianità.
Domenica 22 giugno sarà dedicata a incontri liberi, confronto spontaneo e scambio tra famiglie, per rafforzare il senso di appartenenza e alimentare la coesione di una comunità che, pur nella rarità, condivide bisogni, risorse e desiderio di futuro.