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"Raramente belli" All'ospedale focus sulla sclerosi tuberosa

Ospedale

Sabato 25 febbraio 2012, alle ore 8.30 presso l’Aula Magna dell’Ospedale di Cremona si terrà il convegno dal titolo “Raramente belli”- Focus sulla Sclerosi Tuberosa. L’evento è organizzato dall’UO di Neuropsichiatria Infantile del Presidio Ospedaliero cremonese e dall’Associazione Sclerosi Tuberosa sezione di Cremona con il patrocinio del Comune di Cremona e della Provincia di Cremona. L’incontro è aperto a tutti i cittadini e nello specifico è rivolto a Medici, Infermieri, Fisioterapisti, Logopedisti, terapisti della riabilitazione, Educatori, Biologi, Psicologi, Insegnanti, operatori sociali e Famigliari.

Come spiega Daniele Arisi – Direttore UO di Neuropsichiatria Infantile) “La Sclerosi Tuberosa è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, spesso dovuta a una nuova mutazione, che interessa più organi tra cui il cervello, i reni, il cuore, la retina e i polmoni. È dovuta ad un difetto nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare, tale per cui si sviluppano amartomi multipli (angiomiolipomi renali, angiofibromi cutanei, astrocitomi gigantocellulari cerebrali e retinici, rabdomiomi cardiaci e linfangioleiomiomi polmonari) in diversi organi la cui funzione può alla fine risultare compromessa. I sintomi neurologici principali sono il ritardo mentale, l’epilessia, disturbi psichiatrici e problemi comportamentali; molto frequente la presenza di disturbo autistico. Queste manifestazioni possono avere una gravità variabile ma sono spesso invalidanti e nel corso della vita vi è un rischio aumentato di neoplasie del sistema nervoso. La diagnosi è quasi sempre possibile nel bambino nei primi anni di vita grazie alle neuroimmagini e alla neurofisiologia e in genere è necessario, oltre al trattamento dell’epilessia (farmacologico o chirurgico per le forme farmacoresistenti), un intervento riabilitativo prolungato e un percorso di integrazione scolastica; necessari anche esami strumentali periodici per monitorare il decorso; di questi interventi si occupano il neuropsichiatria insieme al pediatra e alle strutture riabilitative. Obiettivo del convegno è far conoscere questa patologia e le modalità di diagnosi precoce, trattamento e riabilitazione disponibili”.

 

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