Malattie rare, Tedoldi: "Serve una rete tra ospedali e territorio". Il convegno

Una malattia è classificata come ‘rara’ quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Circa l’80% di queste patologie ha un’origine genetica, mentre il restante 20% deriva da cause ambientali, infettive o immunologiche.

Di malattie rare si parlerà in un convegno organizzato dal servizio di genetica dell’Asst di Cremona, diretto dalla dottoressa Sara Tedoldi, in programma venerdì alle 15 nell’aula magna dell’spedale Maggiore. Un convegno non solo per addetti ai lavori, ma a beneficio della cittadinanza.

“Quello che vogliamo fare – dice Sara Tedoldi, responsabile (facente funzione) del servizio di Genetica dell’Asst di Cremona – è accendere una luce su un tema che riguarda molte più persone di quanto pensiamo. Noi sappiamo che c’è sempre una grande difficoltà ad arrivare a una diagnosi, quindi il percorso può essere lungo, fatto di attese, di visite, di incertezze, con un impatto profondo sulla vita quotidiana. Per questo serve una rete, una rete vera, tra ospedali e territorio, tra istituzioni e associazioni, ma soprattutto una rete tra persone”.

Si stima che in Italia oltre 2 milioni di persone in Italia convivano con una malattia rara. Di questi, circa 1 su 5 è un minore. Attualmente sono conosciute tra le 6.000 e le 8.000 diverse malattie rare e ogni anno vengono segnalati circa 19.000 nuovi casi. Infine, una stima drammatica: sono 100.000 le persone che in Italia non hanno ancora ricevuto una diagnosi definitiva per la propria condizione.

È attualmente in vigore il Piano nazionale malattie rare finalizzato a migliorare la diagnosi precoce, lo screening neonatale e l’accesso alle terapie.